Les maladies héréditaires chez l'homme : comprendre les gènes, leur rôle dans les maladies génétiques, et comment prévenir ces troubles. Découvrez les mécanismes d'hérédité, les types de maladies et les moyens de dépistage pour une meilleure santé.
Les gènes jouent un rôle crucial dans notre apparence, notre capacité mentale, notre endurance physique et même nos traits de caractère. Malheureusement, en plus de ces caractéristiques, nous pouvons également hériter de nos parents des modifications génétiques responsables de diverses maladies.
Les gènes sont des segments spécifiques de l'ADN qui, lorsqu'ils sont "lus" correctement par les protéines du corps, aident au bon fonctionnement de l'organisme. Les chercheurs estiment qu'il y a environ 22 000 gènes dans le génome humain. Pour en savoir plus sur l'importance des gènes, consultez notre article sur les maladies héréditaires.
Bien que les gènes soient très importants, ils ne représentent qu'un petit pourcentage de l'ensemble de l'ADN dans le génome. Chaque gène a une localisation spécifique sur l'une de nos 23 chromosomes et est hérité ou transmis de génération en génération.
Nous avons deux copies de chaque chromosome et donc deux copies de chaque gène. Nous héritons d'une copie de chaque parent et transmettons à notre tour une copie à chacun de nos enfants.
Chaque gène contient un ensemble spécifique d'instructions pour le corps. Certains gènes contiennent plusieurs ensembles d'instructions. En général, ils produisent des protéines. Il existe de nombreux types de protéines dans notre corps, qui peuvent accomplir de nombreuses tâches importantes. Elles forment la base de nos tissus, os, système nerveux, etc.
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Bien que les facteurs génétiques jouent un rôle dans presque toutes les conditions de santé, certaines maladies sont principalement causées par des modifications génétiques. Ces maladies sont appelées troubles génétiques ou maladies héréditaires.
Comme les gènes sont transmis de parent à enfant, toutes les modifications de l'ADN dans le gène sont également transmises. Les modifications de l'ADN peuvent également se produire spontanément, apparaissant pour la première fois chez l'enfant de parents non affectés. Cela s'appelle une nouvelle mutation.
Parfois, cette modification peut entraîner des erreurs dans les instructions pour les protéines, ce qui conduit à la production d'une protéine qui ne fonctionne pas correctement ou qui ne peut pas être produite du tout. Lorsqu'une protéine manque ou ne fonctionne pas correctement, une maladie génétique apparaît.
La génétique de chaque maladie est unique. Dans certains cas, toutes les erreurs dans un gène spécifique causent une maladie génétique spécifique. Dans d'autres cas, différentes modifications dans un même gène peuvent entraîner divers problèmes de santé. Pour plus d'informations, consultez notre article sur les maladies infantiles.
Parfois, des modifications dans plusieurs gènes similaires peuvent entraîner le même trouble génétique.
📚 Note : Les Rusalies sont également associées à la **guérison** et à la **fertilité**. Selon une étude ethnographique, les danses rituelles des Rusalii étaient censées avoir des propriétés curatives, notamment pour les maladies mentales. 🩺💃Source : The Healing Rituals of the Rusalia in Bulgaria par Gerald Creed, Journal of the Royal Anthropological Institute.
Les troubles génétiques sont généralement hérités de manière dominante ou récessive. Comme mentionné, chacun de nous a deux copies de chaque gène de nos 22 chromosomes numérotés.
Les femmes ont deux copies de tous les gènes sur le chromosome X, tandis que les hommes ont une copie des gènes sur le chromosome X et une copie des gènes sur le chromosome Y.
Lorsqu'un trouble est dominant, la maladie peut survenir lorsqu'il y a des erreurs d'ADN dans une seule des deux copies du gène. Cela signifie que si un parent a une modification de l'ADN, il y a 50 % de chances qu'elle soit transmise à chacun de ses enfants.
Lorsque le trouble est récessif, il doit y avoir des erreurs dans les deux copies du gène pour que la maladie apparaisse. Cela signifie que les deux parents doivent porter au moins une copie de la modification génétique spécifique pour que leur enfant soit affecté.
Si les deux parents ont une copie modifiée, il y a une chance sur quatre ou 25 % que l'enfant développe la maladie. Les parents qui n'ont qu'une seule copie modifiée du gène ne montrent généralement aucun symptôme du trouble et peuvent même ne pas savoir qu'ils en sont porteurs.
Les scientifiques estiment que chacun de nous porte 6 à 10 modifications génétiques récessives. Certaines modifications génétiques récessives et donc certaines maladies héréditaires peuvent être plus fréquentes dans différents groupes de population.
Par exemple, les modifications génétiques de la drépanocytose sont plus fréquentes chez les personnes d'origine ouest-africaine, tandis que les modifications génétiques de la fibrose kystique sont plus fréquentes chez les personnes d'origine nord-européenne. Pour en savoir plus, consultez notre article sur les maladies inflammatoires.
L'hérédité récessive liée à l'X (ou liée au sexe) se produit lorsqu'une mère porte le gène affecté sur l'un de ses deux chromosomes X et le transmet à son fils. Les hommes héritent toujours du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leur père, tandis que les filles héritent d'un chromosome X de chaque parent.
Les fils des mères porteuses de la maladie ont 50 % de chances d'hériter du trouble. Les filles ont également 50 % de chances d'hériter du gène défectueux, mais ne sont généralement pas affectées, car le chromosome X sain qu'elles reçoivent de leur père peut compenser le chromosome défectueux reçu de leur mère.
Les pères affectés ne peuvent pas transmettre une maladie liée à l'X à leurs fils, mais leurs filles seront porteuses de ce trouble.
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Le modèle d'hérédité de certaines maladies est assez clair, mais pour d'autres, il est plus complexe. Résumons quelles maladies sont héréditaires.
Comme mentionné, parfois, il suffit d'hériter d'une modification génétique d'un seul parent pour développer une maladie. Cela s'appelle un trouble monogénique autosomique dominant et inclut :
Si vous avez l'une des maladies héréditaires ci-dessus, il y a 50 % de chances qu'elle soit transmise à chacun de vos enfants.
Parfois, les deux parents doivent contribuer à une modification du même gène pour que l'enfant développe la condition génétique. Cela s'appelle un trouble monogénique autosomique récessif.
Des exemples de telles maladies héréditaires chez l'homme sont :
Un trouble monogénique récessif est souvent transmis par des parents qui ne savent pas qu'ils portent la maladie. Si les deux parents sont porteurs de la maladie, chacun de leurs enfants a 25 % de chances d'hériter de la maladie et 50 % de chances de devenir porteur lui-même. Ces maladies ne sont généralement pas observées à chaque génération.
Pour la plupart des maladies transmises dans la famille, il faut plus que l'héritage d'une seule modification génétique. Les maladies et troubles avec des modèles d'hérédité complexes incluent :
Il est important de savoir que ces maladies héréditaires chez l'homme sont influencées à la fois par les gènes et par divers autres facteurs, tels que le mode de vie et l'alimentation. Pour plus d'informations sur la santé, consultez notre article sur les bienfaits de la canneberge.
La bonne nouvelle est que des tests génétiques ou des dépistages sont disponibles pour les personnes qui souhaitent savoir si elles sont porteuses de troubles récessifs – comme celles qui planifient une grossesse ou qui ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires.
Le cancer du sein est l'une des maladies héréditaires qui touche de plus en plus de femmes chaque année.
La première étape pour comprendre le risque de maladies héréditaires est d'en apprendre davantage sur l'histoire de santé de votre famille. Cela signifie recueillir des informations sur les membres de la famille, y compris vos parents, sœurs, frères, grands-parents, tantes, oncles et cousins.
Commencez par les conditions médicales de base des membres les plus proches de la famille (s'il y en a) comme le cancer et les maladies cardiaques telles que les arythmies, l'hypercholestérolémie et le cœur dilaté.
Les informations supplémentaires qu'il est bon de recueillir sont :
La présence de trois proches ou plus avec la même condition médicale signifie qu'il est très probable que vous développiez également cette maladie.
Il est bon de partager toutes les informations disponibles avec votre médecin traitant. En fonction de vos antécédents familiaux, il peut recommander des moyens de contrôler le risque tels que :
Même si vous avez un risque élevé de développer des maladies héréditaires, gardez à l'esprit que le corps humain est imprévisible et très complexe. Ne considérez donc pas que vous êtes condamné, mais faites tout ce qui est nécessaire pour limiter les risques.
Restez en bonne santé !
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