Le Dépistage Néonatal de Masse : Un Guide Complet pour les Parents

Le dépistage néonatal de masse consiste à examiner tous les nouveau-nés pour détecter précocement certaines maladies. L'objectif est de sélectionner les nouveau-nés porteurs de signes pathologiques spécifiques. Après cette sélection initiale, des examens supplémentaires sont effectués pour établir un diagnostic précis. Cela signifie que le dépistage n'est pas un diagnostic, mais seulement une sélection préliminaire !

Pourquoi le Dépistage Néonatal de Masse est-il Important ?

Souvent, les parents ne reçoivent pas suffisamment d'informations de la part des professionnels de santé :

• Pourquoi le dépistage néonatal de masse est-il effectué ?
• Comment sont sélectionnées les maladies à inclure ?
• Quelles maladies sont incluses et en quoi consistent-elles ?
• Quand et comment le dépistage est-il effectué sur leurs enfants ?

Cet article vise à organiser l'information et à aider chaque parent à comprendre l'importance du dépistage néonatal de masse. Le dépistage et la détection précoce des maladies incluses dans le dépistage néonatal de masse sont vitaux, car ils permettent une thérapie rapide et la prévention des complications. Pour en savoir plus sur les maladies détectées, consultez notre article sur les maladies héréditaires.

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Comment les Maladies sont-elles Sélectionnées pour le Dépistage Néonatal de Masse ?

Les maladies incluses dans le dépistage néonatal de masse répondent aux critères mondiaux formulés dès 1968 :

• Maladie bien définie cliniquement et biochimiquement
• Fréquence connue de la maladie dans la population concernée
• Maladie avec une clinique sévère et une mortalité élevée
• Traitement efficace disponible
• Période préclinique suffisamment longue pour permettre des actions correctives
• Méthode de dépistage sûre, fiable et simple
• Dépistage économiquement avantageux

Il est intéressant de noter que ces critères sont continuellement mis à jour. Par exemple, la disponibilité d'un traitement efficace n'est plus un critère obligatoire. Dans certains cas, les données obtenues permettent une consultation génétique ou un diagnostic prénatal, informant les parents du risque de cette maladie lors d'une future grossesse.

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Quelles Maladies sont Incluses dans le Dépistage Néonatal de Masse ?

En Bulgarie, le dépistage néonatal de masse est actuellement effectué pour trois maladies :

• Phénylcétonurie (PCU)
• Hypothyroïdie congénitale
• Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

Qu'est-ce que la Phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est due à un déficit d'une enzyme spécifique. En conséquence, l'acide aminé phénylalanine ne peut pas être transformé en tyrosine, ce qui entraîne deux conséquences principales :

• La phénylcétonine accumulée se décompose en produits toxiques, ayant un effet nocif.
• La capacité réduite à synthétiser la tyrosine diminue également la synthèse de neurotransmetteurs essentiels au fonctionnement du système nerveux.

Cliniquement, la maladie peut se manifester dès le jeune âge par de l'agitation, des vomissements et d'autres symptômes. Après l'âge de 4 mois, le tonus musculaire change, et des convulsions peuvent apparaître. Les enfants atteints ont une odeur d'urine spécifique de "souris". Des troubles du comportement tels que l'auto-agression, l'agression et l'autisme peuvent survenir.

Le diagnostic est posé par des concentrations élevées de phénylalanine dans le sang après la naissance, qui augmentent rapidement après l'alimentation. Le dépistage de la phénylcétonurie, obligatoire pour chaque nouveau-né, aide à un diagnostic précoce. Le dépistage et la détection précoce de la maladie sont vitaux, permettant une thérapie rapide et la prévention des complications par un régime alimentaire adapté.

Qu'est-ce que l'Hypothyroïdie Congénitale ?

L'hypothyroïdie congénitale est un syndrome clinique résultant d'un déficit en hormones thyroïdiennes. Cela peut être dû à une glande thyroïde sous-développée ou absente chez le nouveau-né, désigné comme hypothyroïdie primaire. Dans d'autres cas, cela peut être dû à un dysfonctionnement de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, qui envoient des signaux à la glande thyroïde pour synthétiser des hormones thyroïdiennes, respectivement hypothyroïdie secondaire et tertiaire.

Indépendamment de l'origine du problème, un déficit en hormones thyroïdiennes est observé. Les manifestations cliniques dépendent de la gravité et de la durée de la carence en hormones thyroïdiennes avant le début du traitement. Les enfants hypothyroïdiens à la naissance ne se distinguent pas des nouveau-nés normaux. Un des premiers symptômes est une jaunisse physiologique prolongée. Les troubles de l'alimentation et la somnolence sont caractéristiques du premier mois de vie. La langue large et l'obstruction nasale entraînent souvent des troubles respiratoires. Le nouveau-né pleure avec une voix rauque, présente une léthargie générale, une température corporelle basse, un pouls ralenti et une hypertrophie cardiaque.

Le dépistage et la détection précoce de la maladie sont vitaux, permettant une thérapie hormonale de substitution rapide. L'accent est mis sur le diagnostic précoce des patients atteints de formes sévères, à haut risque de retard mental. Pour plus d'informations sur les maladies endocriniennes, consultez notre article sur la thyroïde.

Qu'est-ce que l'Hyperplasie Congénitale des Surrénales ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales regroupe des maladies où l'activité des enzymes participant à la synthèse de certaines hormones stéroïdiennes est réduite ou absente. Le diagnostic est basé sur :

• La dynamique des niveaux de ces hormones stéroïdiennes
• Un gain de poids insuffisant
• Des signes cliniques de déshydratation
• Des troubles électrolytiques – niveaux élevés de potassium et faibles de sodium dans le sang
• Hypoglycémie – faible taux de sucre dans le sang
• Acidose métabolique – acidité excessive dans le sang et modifications des organes génitaux externes

Le dépistage et la détection précoce de la maladie sont vitaux, permettant un traitement rapide des troubles par une thérapie hormonale de substitution.

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Comment le Dépistage Néonatal de Masse est-il Effectué ?

Les étapes du dépistage néonatal de masse pour les maladies endocriniennes et métaboliques sont les suivantes :

• Prélèvement de sang entre le 3^e et le 5^e jour après la naissance – du sang est prélevé du talon du nouveau-né et déposé sur des cercles spécifiques d'une carte de filtre spéciale. Le nouveau-né doit être nourri pour effectuer le test. Si, selon les médecins, le nouveau-né n'est pas nourri, le test est reporté au troisième jour après l'alimentation.
• Remplissage correct de la carte de dépistage néonatal de masse – les données de la mère et de l'enfant sont inscrites, ainsi que des informations sur la date de naissance, l'âge gestationnel, les traitements antibiotiques, les jours d'alimentation au sein ou au lait maternisé, la prise de stéroïdes et d'autres données pertinentes pour l'interprétation des résultats.
• Transport – les échantillons de sang sont envoyés au Laboratoire national de génétique à Sofia. En trois jours ouvrables, les échantillons sont envoyés au "Laboratoire de dépistage thyroïdien" de l'hôpital universitaire pour enfants de Sofia pour le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Au plus tard le 4^e jour, les échantillons sont envoyés au Laboratoire national de génétique pour le dépistage de la phénylcétonurie.
• Traitement des échantillons de sang et détection des anomalies – en cas d'anomalies détectées, selon le degré de l'anomalie, un suivi urgent de l'enfant est initié.
• Diagnostic final par des examens supplémentaires et début du traitement de la maladie détectée.

Pourquoi et Comment le Dépistage Auditif de Masse est-il Effectué ?

Le diagnostic précoce et le traitement des enfants malentendants permettent un développement complet de la parole, des émotions, de la psyché, de la socialisation et de l'intellect. Les méthodes d'identification des déficiences auditives permanentes chez les nouveau-nés sont efficaces et détectent au moins 80 % des cas de déficience auditive permanente.

Depuis 2015, le dépistage auditif néonatal est également effectué en Bulgarie et financé par le ministère de la Santé. Si une anomalie est détectée, le test est répété après un mois. Si une anomalie est encore détectée, une consultation avec un spécialiste est nécessaire. Cela montre une fois de plus que le résultat du dépistage n'est pas un diagnostic et nécessite des examens supplémentaires.

Pourquoi ai-je Besoin de Toutes ces Informations et Comment les Gérer en Tant que Parent ?

Comme pour de nombreux sujets concernant la santé des enfants, les parents ne reçoivent souvent pas suffisamment d'informations sur le dépistage néonatal de masse. L'essence du dépistage néonatal de masse est de sélectionner les nouveau-nés porteurs de signes pathologiques spécifiques. Après cette sélection initiale, des examens supplémentaires sont effectués pour établir un diagnostic précis. Cela signifie que le dépistage n'est pas un diagnostic, mais seulement une sélection préliminaire !

Le dépistage et la détection précoce des maladies incluses dans le dépistage néonatal de masse sont vitaux, car ils permettent une thérapie rapide et la prévention des complications. Nous avons répondu à certaines questions essentielles concernant :

• Pourquoi le dépistage néonatal de masse est-il effectué ?
• Comment sont sélectionnées les maladies à inclure ?
• Quelles maladies sont incluses et en quoi consistent-elles ?
• Quand et comment le dépistage est-il effectué sur leurs enfants ?

Chaque parent a le droit de recevoir des explications sur tout ce qui concerne son enfant et de se sentir confiant et serein avec les bonnes informations. Pour plus de conseils sur la santé des enfants, consultez notre article sur la santé des enfants.

Sources

Il n'y a pas de sources