Le dépistage néonatal est un examen de masse effectué sur tous les nouveau-nés pour détecter un certain nombre de maladies. Son objectif est de diagnostiquer ces maladies à un stade très précoce de la vie afin de prévenir les complications.
Le dépistage néonatal est un examen de masse effectué sur tous les nouveaux-nés pour détecter un certain nombre de maladies. Son objectif est de diagnostiquer ces maladies à un stade très précoce de la vie afin de prévenir les complications.
En République de Bulgarie, le dépistage inclut trois maladies : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale et l'hyperplasie congénitale des surrénales.
Les échantillons nécessaires pour le dépistage sont prélevés entre le troisième et le cinquième jour après la naissance, en milieu hospitalier. Le matériel consiste en une goutte de sang prélevée du talon du nouveau-né et séchée sur un papier filtre spécial.
En Bulgarie, les échantillons pour l'hyperplasie congénitale des surrénales et l'hypothyroïdie congénitale sont envoyés au laboratoire hormonal de l'Hôpital Universitaire de Pédiatrie "Prof. Ivan Mitev", tandis que ceux pour la phénylcétonurie sont envoyés à l'Hôpital Universitaire de Gynécologie et Obstétrique "Maïchin Dom".
La raison pour laquelle l'échantillon n'est pas prélevé immédiatement après la naissance est que le nouveau-né doit être nourri ou qu'il doit s'écouler suffisamment de temps pour que les hormones maternelles transmises par le placenta soient épuisées.
De cette manière, des changements se produisent dans l'organisme de l'enfant, qui, d'une part, rendent le résultat du dépistage positif, mais, d'autre part, se produisent à un stade très précoce pour provoquer des dégâts chez le nourrisson.
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La phénylcétonurie est la première maladie incluse dans le dépistage. Elle représente un trouble du métabolisme des acides aminés (composés constituant les protéines).
La phénylalanine est un acide aminé essentiel. Elle est convertie en un autre acide aminé important, la tyrosine, et au milieu de ce processus métabolique se trouve une enzyme, la phénylalanine hydroxylase (PAH). En raison d'une mutation génétique, cette enzyme essentielle manque dans la phénylcétonurie, ce qui conduit à une accumulation de phénylalanine dans différentes parties de l'organisme.
Le plus grand problème est l'accumulation de phénylalanine dans le cerveau. Cela provoque des atteintes neurologiques telles que le retard mental, les convulsions, les tremblements, le déficit moteur, l'ataxie (problèmes d'équilibre) et les troubles du comportement.
Au début, l'état du nouveau-né ne présente aucun signe indiquant la maladie. Les parents peuvent seulement remarquer une odeur "de souris" atypique de l'urine et de la sueur du nouveau-né.
Les premières manifestations apparaissent vers le 2e ou 3e mois et se traduisent par de l'irritabilité, des pleurs, de l'agitation et un retard de croissance. La symptomatologie complète se développe après le 6e mois.
Le traitement de la phénylcétonurie consiste en un régime alimentaire limitant l'apport de phénylalanine afin de réduire son accumulation dans l'organisme. Les aliments contenant cet acide aminé sont la viande, les produits laitiers, les œufs, les noix et une grande partie des légumineuses. La gravité de la maladie dépend des niveaux sériques de phénylalanine et détermine la rigueur du régime.
Une partie essentielle du traitement est également l'ajout d'acides aminés sous forme de compléments alimentaires, excluant la phénylalanine mais enrichis en tyrosine (le produit final manquant en cas de déficit en PAH). Les patients ont également besoin d'une thérapie de substitution avec des neurotransmetteurs et du BH4 (tétrahydrobioptérine). Si la réponse au BH4 n'est pas bonne, le régime doit être suivi à vie.
Diagnostiquée et traitée à temps, cette maladie peut ne pas laisser de traces sur le développement normal de l'enfant. Une bonne éducation et une information complète de toute la famille sont d'une importance particulière.
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Les glandes surrénales, organes endocriniens pairs, sont situées au-dessus des deux reins. Les hormones qu'elles sécrètent sont l'aldostérone, le cortisol, les androgènes surrénaliens et les catécholamines. Toutes sont synthétisées à partir du cholestérol.
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est la deuxième maladie incluse dans le dépistage néonatal de masse en Bulgarie. Elle représente un groupe de troubles génétiques affectant la production des hormones mentionnées ci-dessus en raison d'un déficit enzymatique. Cela est également dû à une mutation génétique.
Il existe deux formes de HCS : classique (perte de sel) et non classique (tardive). La forme classique est celle qui peut être diagnostiquée avec certitude par le dépistage néonatal.
La forme non classique peut être diagnostiquée plus tard dans l'enfance ou même à l'âge adulte. Dans ce cas, seul l'un des hormones, le cortisol, manque, ce qui la rend plus facile à traiter.
La cause la plus fréquente de la synthèse hormonale altérée (cortisol et aldostérone) par les surrénales est le déficit en enzyme 21-hydroxylase. Cela conduit à une accumulation du précurseur du cortisol et de l'aldostérone, le 17-hydroxyprogestérone (présent en concentrations élevées dans le sang).
L'arrêt de son métabolisme ultérieur provoque une production insuffisante de testostérone. Ces troubles sont présents même in utero, ce qui est la cause du développement anormal du sexe féminin.
Les symptômes cliniques de la forme perte de sel apparaissent au cours de la deuxième semaine après la naissance.
Ils incluent une perte de poids, des vomissements, une mauvaise croissance, une perte d'appétit, de l'agitation.
L'enfant est visiblement déshydraté, avec une fontanelle enfoncée et une pression artérielle basse, ce qui peut progresser jusqu'au choc, aux troubles du rythme et à la mort.
Chez les filles, les changements des organes génitaux externes sont visibles dès la naissance. Ils peuvent être modifiés à des degrés divers.
Le traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales est complexe et implique différents spécialistes. En premier lieu, il y a la thérapie de substitution hormonale avec le médicament hydrocortisone (remplaçant le cortisol). En période de stress (par exemple, une infection), la dose du médicament est augmentée.
Les patients atteints de la forme perte de sel doivent prendre du chlorure de sodium et du fludrocortisone, qui possède une activité minéralocorticoïde.
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L'hypothyroïdie congénitale est une maladie d'importance sociale, qui se rencontre chez 1:3000 nouveaux-nés. Si le traitement n'est pas commencé peu après la naissance, cela conduit à un déficit sévère dans le développement neuropsychique et physique de l'enfant.
La glande thyroïde sécrète les hormones thyroxine (T4) et triiodothyronine (T3). Elles jouent un rôle particulièrement important dans la croissance, le maintien d'une température corporelle normale et le métabolisme. Leurs niveaux réduits sont appelés hypothyroïdie.
La TSH (hormone thyréostimulante), sécrétée par l'hypophyse, a pour tâche de stimuler la glande thyroïde à sécréter ses hormones. Son augmentation est un signe que l'hypophyse essaie intensément de stimuler une glande thyroïde insuffisamment active.
Ainsi, lors du dépistage néonatal, à partir de la goutte de sang séchée prélevée du talon du nouveau-né, les niveaux de TSH sont déterminés. L'hypothyroïdie congénitale est le plus souvent due à un développement anormal de la glande thyroïde : aplasie, hypoplasie ou agénésie.
Malgré la participation de cette maladie au dépistage néonatal, tous les cas ne sont pas détectés. Pour cette raison, il est important de connaître les manifestations cliniques.
Au début, le nouveau-né est asymptomatique, des hormones thyroïdiennes maternelles ayant traversé le placenta, mais elles s'épuisent rapidement. Bientôt, l'enfant devient somnolent, tète faiblement, ne prend pas de poids. Son cri est rauque.
Sa fréquence cardiaque est inférieure à la normale pour son âge et une température corporelle basse peut être observée.
Comme mentionné, le retard neuropsychique sévère de l'enfant est la conséquence la plus grave de l'hypothyroïdie congénitale non traitée.
En cas de niveaux élevés de TSH détectés par le dépistage, des tests de contrôle sont effectués à partir de sang veineux et le traitement avec le médicament L-Thyroxine est immédiatement commencé, remplaçant complètement l'action de la T3. Il est pris une fois par jour, le matin, avant la première tétée.
La prise quotidienne de la thérapie de substitution hormonale garantit un excellent pronostic avec un traitement strict et une surveillance des niveaux de TSH et de T3, afin de corriger éventuellement la dose.
Pour qu'une maladie soit incluse dans le dépistage néonatal de masse, elle doit être suffisamment fréquente dans la population, avoir un traitement fiable disponible et un moyen de diagnostic facile et peu coûteux. Toutes les maladies examinées jusqu'à présent répondent à ces critères.
Selon les pédiatres, cependant, il existe d'autres conditions qui méritent d'être discutées pour inclusion dans le dépistage néonatal. L'une d'elles est la mucoviscidose, la galactosémie, l'atrophie musculaire spinale, la mucopolysaccharidose, la maladie de Pompe, etc.
La raison de l'élargissement du dépistage néonatal de masse est l'avancement de la médecine et l'approbation de nouveaux médicaments pour des maladies jusqu'alors incurables et invalidantes.
En trouvant des moyens appropriés pour le dépistage de masse, il serait possible de donner une chance à de nombreux enfants atteints de diagnostics rares de vivre pleinement.
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