Découvrez la maladie de Hirschsprung : causes, symptômes et traitements. Informez-vous sur cette condition congénitale rare affectant le côlon des nouveau-nés, ses complications et les options de traitement disponibles pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Hirschsprung (également connue sous le nom de maladie de l'aganglionose intestinale congénitale ou mégacôlon congénital) est une affection qui survient en raison d'un retard dans la migration des cellules nerveuses pendant le développement embryonnaire. Des données récentes suggèrent que la fonction altérée des cellules musculaires lisses dans la paroi intestinale joue également un rôle dans le développement de cette maladie. Le résultat est une perturbation de l'innervation et de la fonction de la partie distale du côlon et de l'anus.
Cette maladie se manifeste par une péristaltique intestinale altérée et une obstruction (blocage) du côlon chez le nouveau-né, entraînant des complications associées.
La maladie de Hirschsprung est la cause la plus fréquente d'obstruction intestinale chez le nouveau-né. Elle touche principalement les garçons et a une fréquence de 1/5000 naissances.
Il est important de noter le lien entre cette maladie et d'autres maladies congénitales telles que le syndrome de Down, le neuroblastome, les malformations cardiaques congénitales et la malrotation intestinale.
Les avancées de la médecine moderne permettent un diagnostic plus précoce pendant la période néonatale. Cependant, les complications liées à un diagnostic tardif peuvent être potentiellement mortelles. La mortalité est relativement élevée et, lorsqu'elle est associée à une entérocolite (l'une des principales complications), elle peut dépasser 20%.
Cela justifie le sujet de cet article : informer davantage de personnes afin qu'elles orientent plus souvent leur réflexion vers le diagnostic de la maladie de Hirschsprung. Cela peut réduire considérablement la fréquence des complications liées à un diagnostic tardif.
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La maladie de Hirschsprung survient en raison de l'absence totale ou de l'immaturité des cellules ganglionnaires nerveuses spécifiques dans la paroi d'une partie du côlon. Ces cellules sont nécessaires pour une péristaltique normale et le déplacement correct du contenu intestinal.
Lorsque leur fonction est altérée, la partie affectée du côlon présente une contraction spasmodique, tandis que la partie située au-dessus est dilatée de manière compensatoire.
L'anus est toujours affecté, et la longueur de la partie affectée au-dessus varie selon les patients et les formes de la maladie.
En fonction de la localisation du segment aganglionnaire, où la motilité intestinale est perturbée, les variantes anatomiques suivantes sont observées :
📊 Une étude récente montre que la jaunisse physiologique touche environ 60% des nouveau-nés à terme, mais seulement 5-10% nécessitent un traitement. 🍼👶Source : National Library of Medicine
Dans 80% des cas, la manifestation clinique de la maladie de Hirschsprung se produit pendant la période néonatale (de la naissance au 28e jour).
Le symptôme principal est le "iléus méconial" - un retard dans l'évacuation des premières selles du nouveau-né, appelées méconium. Le méconium est principalement composé de cellules épithéliales, d'acides gras, de liquide amniotique ingéré, d'acides biliaires et d'autres substances. Il doit être évacué spontanément dans les 24 premières heures. Si l'évacuation est difficile, une procédure médicale - un lavement - est nécessaire.
Avec le temps, ces enfants continuent à avoir des difficultés à déféquer et nécessitent souvent des lavements. Cela entrave leur développement normal et leur croissance, et ils ne prennent pas bien de poids.
Il existe deux formes cliniques (chaque forme est un ensemble de symptômes) de la maladie de Hirschsprung, par lesquelles la maladie se manifeste le plus souvent : la forme obstructive et la forme entérocolitique :
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Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung doit être envisagé chez tout nouveau-né présentant un retard dans l'évacuation du méconium et une obstruction intestinale. Par conséquent, le premier symptôme qui doit orienter la réflexion clinique dans cette direction est le "iléus méconial".
Un examen approprié pour l'étape initiale du diagnostic est la radiographie, qui montrera la présence d'une partie dilatée et des boucles coliques élargies.
Un examen radiographique avec substance de contraste est également possible - la rétention de la substance dans le rectum pendant plus de 24 heures est une découverte caractéristique.
Le diagnostic définitif nécessite cependant une biopsie de la muqueuse de la partie affectée.
Comme pour toute maladie, le processus de diagnostic doit exclure d'autres causes du complexe de symptômes mentionnés ci-dessus. Parmi ces autres maladies potentielles figurent : la mucoviscidose, l'hypothyroïdie, le syndrome de l'obstruction méconiale, etc.
L'objectif principal du traitement est de prévenir l'accumulation de masses fécales et la prolifération bactérienne excessive. Cela se fait par une intervention chirurgicale. Cependant, bien qu'il existe un traitement chirurgical, la période postopératoire et le suivi de l'enfant par des examens périodiques sont essentiels. Ces derniers doivent durer au moins un an après l'intervention chirurgicale.
Dans la majorité des cas, une amélioration durable de l'état est observée, mais il faut des années pour établir un rythme normal de défécation. Il est crucial de suivre ces enfants, de surveiller leur croissance et leur prise de poids.
La maladie de Hirschsprung (maladie de l'aganglionose intestinale congénitale, mégacôlon congénital) survient en raison d'un retard dans la migration des cellules nerveuses dans le côlon pendant le développement embryonnaire.
Le résultat est une perturbation de l'innervation et de la fonction de la partie distale du côlon et de l'anus.
Le premier symptôme qui doit orienter la réflexion clinique et l'attention (tant des médecins que des parents) vers la maladie de Hirschsprung est le "iléus méconial" - un retard dans l'évacuation des premières selles du nouveau-né, appelées méconium.
Il existe deux formes cliniques (chaque forme est un ensemble de symptômes) de la maladie de Hirschsprung, par lesquelles la maladie se manifeste le plus souvent : la forme obstructive et la forme entérocolitique.
Un examen approprié pour l'étape initiale du diagnostic est la radiographie, qui montrera la présence d'une partie dilatée et des boucles coliques élargies. L'examen confirmant avec certitude le diagnostic est la biopsie de la partie affectée.
L'objectif principal du traitement est de prévenir l'accumulation de masses fécales et la prolifération bactérienne excessive. Cela se fait par une intervention chirurgicale.
Bien qu'il existe un traitement chirurgical, la période postopératoire et le suivi sont essentiels.
La maladie de Hirschsprung est une condition congénitale dans laquelle certaines cellules nerveuses (cellules ganglionnaires) manquent dans le côlon ou une partie du côlon. Cette absence de cellules nerveuses perturbe le mouvement normal des selles à travers les intestins.
La maladie de Hirschsprung est principalement causée par une mutation génétique qui affecte le développement des cellules nerveuses dans le côlon. Elle n'est pas liée au mode de vie ou aux facteurs environnementaux.
La maladie de Hirschsprung est relativement rare, touchant environ 1 enfant sur 5000 naissances.
Les symptômes courants incluent une constipation chronique, un ballonnement abdominal, une incapacité à évacuer le méconium (les premières selles du bébé) dans les 48 premières heures de vie et une faible prise de poids.
Le traitement principal est l'ablation chirurgicale du segment affecté du côlon. Cette procédure est appelée opération de résection.
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