Découvrez l'albinisme, une condition marquée par l'absence de mélanine, et apprenez comment comprendre et apprécier les défis uniques auxquels les personnes atteintes font face, tout en promouvant un environnement inclusif et empathique.
L'albinisme est une condition qui peut être à la fois belle et dangereuse si des mesures de protection contre les facteurs externes ne sont pas prises. Cette maladie est marquée par l'absence de mélanine dans le corps.
Les personnes atteintes d'albinisme peuvent faire face à des défis en raison des idées fausses de la société. La compréhension et l'empathie envers ces personnes sont cruciales pour promouvoir un environnement inclusif où chacun peut prospérer et être apprécié pour ses capacités uniques, indépendamment de son état et de son apparence.
L'albinisme est une condition due à une ou plusieurs mutations, où le corps a du mal à produire de la mélanine, un groupe de substances pigmentaires dans le corps qui génèrent la couleur. Le type et la quantité de mélanine dans le corps déterminent la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux.
En plus des humains, l'albinisme peut également être observé chez certains animaux. Le terme de la maladie se réfère généralement à l'albinisme oculocutané ou OCA.
Les symptômes de cette condition sont généralement visibles sur la peau, les cheveux et la couleur des yeux d'une personne, mais parfois les différences sont légères. Les personnes atteintes d'albinisme sont sensibles aux effets du soleil, ce qui les expose à un risque plus élevé de cancer de la peau.
Bien qu'il n'existe pas de remède pour cette condition, des mesures peuvent être prises pour protéger la peau et les yeux du soleil, car la maladie n'affecte pas l'esprit ou les capacités physiques des personnes. Pour en savoir plus sur la protection solaire, consultez notre article sur la protection solaire.
Plusieurs gènes donnent des instructions pour créer l'une des protéines impliquées dans la production de mélanine. Elle est produite par des cellules appelées mélanocytes, situées dans la peau, les cheveux et les yeux.
L'albinisme est causé par une modification de l'un de ces gènes. Différents types d'albinisme peuvent survenir, principalement en fonction de la modification génétique qui a causé le trouble. Cela peut entraîner une perte totale de mélanine ou une diminution de sa quantité.
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Les types d'albinisme sont regroupés en fonction de la manière dont ils sont transmis dans la famille et du gène affecté.
C'est le type le plus courant et il se manifeste par le fait qu'une personne reçoit deux copies du gène modifié, une de chaque parent. Cela s'appelle l'hérédité autosomique récessive.
L'OCA est le résultat d'une modification de l'un des huit gènes, désignés de OCA1 à OCA8. Ce type d'albinisme provoque une diminution du pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, ainsi que des problèmes de vision. La quantité de pigment varie selon le type. La couleur résultante de la peau, des cheveux et des yeux varie également selon et au sein du type.
Il est principalement limité aux yeux, causant des problèmes de vision. La couleur de la peau et des cheveux est normale ou proche de la normale. La forme la plus courante est le type 1 (Nettleship-Falls). Elle est transmise par une modification génétique du chromosome X.
L'albinisme oculaire lié à l'X peut être transmis par une mère qui transmet un gène X modifié à l'enfant. L'albinisme oculaire se rencontre généralement uniquement chez les hommes. C'est beaucoup plus rare que l'OCA.
Cela s'appelle l'hérédité récessive liée à l'X.
Cela se produit assez rarement. Par exemple, le syndrome de Hermansky-Pudlak comprend une forme d'OCA, des problèmes de saignement, des ecchymoses (en raison d'une dysfonction des plaquettes), des maladies pulmonaires et intestinales.
Le syndrome de Chediak-Higashi comprend une forme d'OCA, se manifestant par une peau faiblement pigmentée, des cheveux gris ou argentés, un clignement fréquent et une photophobie. Ainsi que des problèmes immunitaires avec des infections récurrentes, des anomalies du cerveau et des nerfs, des troubles de la coagulation sanguine et d'autres problèmes graves.
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Les symptômes varient en fonction de la quantité de mélanine produite par le corps d'une personne.
La forme la plus visible de l'albinisme conduit à des cheveux blancs et une peau très claire par rapport à celle des frères et sœurs ou d'autres parents de sang.
Par exemple, les personnes d'origine africaine atteintes d'albinisme peuvent avoir une peau brun clair ou rougeâtre avec des taches de rousseur. Pour certains, la couleur de la peau peut être presque la même que celle des parents ou des frères et sœurs sans albinisme.
Lorsqu'elles sont exposées au soleil, certaines personnes peuvent développer :
Chez certaines personnes atteintes d'albinisme, la couleur de la peau ne change jamais. Pour d'autres, la production de mélanine peut commencer ou augmenter pendant l'enfance et l'adolescence, entraînant de légers changements de couleur.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une peau très sensible à la lumière et au soleil. Par conséquent, les coups de soleil sont l'une des complications les plus graves de la maladie.
L'exposition au soleil peut causer des dommages qui peuvent entraîner une peau rugueuse et épaissie et augmenter le risque de développer un cancer, comme le mélanome. Il se manifeste généralement par des excroissances roses ou rouges ou des grains de beauté, au lieu de la couleur noire ou brune habituelle, en raison de l'absence de pigment cutané.
Cela rendrait le cancer de la peau plus difficile à identifier à un stade précoce. Sans examens cutanés attentifs et réguliers, le mélanome peut ne pas être diagnostiqué tant qu'il est encore à un stade précoce.
La couleur des cheveux peut varier du blanc très clair au brun. Les personnes d'origine africaine ou asiatique atteintes d'albinisme peuvent avoir des cheveux jaunes, rouges ou bruns.
Ils peuvent également s'assombrir à un jeune âge ou développer des taches en raison du contact avec des minéraux dans l'eau et l'environnement, ce qui rend les cheveux plus foncés avec l'âge.
La couleur des yeux peut varier de nuances très claires de bleu à brun et changer avec l'âge. Les cils et les sourcils sont également souvent pâles.
Dans l'albinisme, les parties colorées des yeux, appelées iris, n'ont généralement pas assez de pigment.
Cela permet à la lumière de passer à travers les iris et rend les yeux extrêmement sensibles à la lumière vive. Pour cette raison, les yeux très clairs peuvent sembler rouges sous certains éclairages.
Les problèmes de vision sont une caractéristique principale de tous les types d'albinisme.
Les problèmes oculaires peuvent inclure :
Les facteurs de risque dépendent de la présence d'un ou des deux parents porteurs du gène affecté. Et les différents types d'albinisme ont différents types de modèles d'hérédité.
Si un membre de la famille a l'albinisme, un conseiller génétique peut nous aider à comprendre le type d'albinisme et les chances d'avoir un futur enfant avec cette condition. Le médecin peut également nous orienter vers les tests génétiques appropriés.
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Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes de discrimination. Les réactions des autres à leur égard peuvent avoir un impact négatif sur les personnes atteintes de cette condition.
Ils peuvent sembler différents des membres de leur propre famille ou groupe ethnique, se sentant ainsi comme des étrangers ou étant traités comme tels. Souvent, les brimades, les moqueries ou les questions indésirables sur leur apparence, leurs lunettes ou d'autres aides visuelles ne sont pas exclues.
Ces expériences peuvent entraîner une isolation sociale, une faible estime de soi et du stress.
L'utilisation du terme "personne atteinte d'albinisme" est préférable pour éviter l'impact négatif d'autres termes. La vérité est que, en excluant les symptômes physiques négatifs de l'albinisme, les personnes atteintes de cette condition sont visuellement uniques.
Même de nos jours, des modèles au look différent sont embauchés. Cela impose et renforce le fait qu'il n'est pas honteux d'être différent, surtout lorsqu'il s'agit de maladies ou de raisons indépendantes de la volonté de la personne.
En présence d'albinisme, le corps a du mal à produire de la mélanine. C'est le pigment dans le corps responsable de la couleur. Il existe différents types d'albinisme, allant des plus courants aux plus rares. Les symptômes se manifestent par un changement de couleur de la peau, des yeux et des cheveux.
Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes de discrimination ou même de moqueries, ce qui peut affecter leur psychisme. La vérité est que, dans ce cas, l'apparence ne définit pas la personne – le fait qu'elles soient différentes les rend uniques.
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