Découvrez l'ADN : son histoire, sa structure, ses fonctions et son rôle crucial dans la génétique. Apprenez comment il a été découvert et comment il influence notre santé et notre héritage génétique.
L'ADN, ou acide désoxyribonucléique, est une longue molécule qui contient notre code génétique unique. Elle fournit les instructions nécessaires à l'organisme pour se développer, vivre et se reproduire. Ces instructions se trouvent dans chaque cellule et sont transmises des parents aux enfants.
Dans cet article, nous examinerons comment l'ADN a été découvert, de quoi il est composé, comment il fonctionne et d'autres faits intéressants sur l'ADN.
L'ADN a été observé pour la première fois par le biochimiste suisse Friedrich Miescher en 1869. Il a utilisé des méthodes biochimiques pour isoler l'ADN (qu'il a initialement appelé nucléine) à partir de globules blancs et de sperme, et a constaté qu'il était très différent des protéines. Cependant, pendant de nombreuses années, les chercheurs n'ont pas réalisé l'importance de cette molécule.
En 1952, la chimiste Rosalind Franklin a utilisé la diffraction des rayons X - une méthode pour déterminer la structure de la molécule - et a compris que l'ADN avait une forme hélicoïdale. Franklin a documenté cette structure dans la célèbre photo 51.
En 1953, le biophysicien Maurice Wilkins, qui travaillait avec Franklin, a montré la photo aux biologistes James Watson et Francis Crick. Sur la base de ces informations, ils ont publié un article remarquable dans la revue Nature.
Dans cet article, ils ont proposé le modèle de l'ADN que nous connaissons aujourd'hui - une double hélice avec des côtés en sucre-phosphate et des échelons composés de paires de bases adénine-thymine et guanine-cytosine.
Watson, Crick et Wilkins ont reçu le prix Nobel de médecine en 1962 "pour leurs découvertes concernant la structure moléculaire des acides nucléiques et son importance pour le transfert d'informations dans le matériel vivant". Franklin n'a pas été incluse dans le prix, bien que son travail ait été une partie intégrante de la recherche.
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L'ADN est composé de molécules appelées nucléotides. Chaque nucléotide contient un groupe phosphate, un groupe sucre et une base azotée. Les quatre types de bases azotées sont l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C).
Les nucléotides sont attachés ensemble pour former deux longs brins et créer une structure appelée double hélice. Si vous pensez à la structure de la double hélice comme à une échelle, les molécules de phosphate et de sucre seraient les côtés, tandis que les paires de bases seraient les échelons.
Comme mentionné précédemment, les bases d'un brin s'apparient avec les bases d'un autre brin : l'adénine s'apparie avec la thymine (A-T), et la guanine s'apparie avec la cytosine (G-C). L'ADN humain est composé d'environ 3 milliards de paires de bases.
De la même manière que l'ordre des lettres dans l'alphabet peut être utilisé pour former des mots, l'ordre des bases azotées dans une séquence d'ADN forme des gènes qui, dans le langage de la cellule, indiquent aux cellules comment produire des protéines. En d'autres termes, les gènes "codent" pour les protéines.
Cependant, l'ADN n'est pas le modèle direct pour la production de protéines. Pour fabriquer une protéine, la cellule fait une copie du gène en utilisant non pas l'ADN, mais l'acide ribonucléique - ARN. Cette copie d'ARN montre au mécanisme cellulaire quelles acides aminés lier pour former une protéine.
Les molécules d'ADN sont très longues. Pour tenir à l'intérieur des cellules, l'ADN est étroitement enroulé dans des structures appelées chromosomes. Chaque chromosome contient une molécule d'ADN. Les humains ont 23 paires de chromosomes, qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule.
Les gènes codent pour des protéines qui remplissent toutes sortes de fonctions. Par exemple, le gène humain HBA1 contient des instructions pour construire la protéine alpha globine. C'est un composant de l'hémoglobine - la protéine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges.
Un autre exemple est le gène OR6A2, qui code pour un récepteur olfactif - une protéine qui détecte les odeurs dans le nez. Selon la version de OR6A2 que vous avez, vous pouvez aimer la coriandre ou penser qu'elle a un goût de savon.
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Les tests ADN ou tests génétiques sont utilisés pour diverses raisons, notamment pour diagnostiquer des maladies génétiques, pour déterminer si une personne est porteuse d'une mutation génétique, ainsi que pour établir un lien de parenté entre deux personnes.
Par exemple, il est connu que certaines mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et des ovaires, et l'analyse de ces gènes dans un test génétique peut révéler si une personne a ces mutations.
Actuellement, plus de 77 000 tests génétiques sont utilisés dans le monde et beaucoup d'autres sont en cours de développement. Les résultats des tests génétiques peuvent avoir un impact sur la santé d'une personne et les tests sont souvent fournis avec un conseil génétique pour aider les gens à comprendre les résultats et les implications.
Les tests génétiques sont effectués sur un échantillon de sang, de cheveux, de peau, de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse) ou d'un autre tissu.
Par exemple, une procédure appelée frottis buccal utilise une petite brosse ou un coton-tige pour prélever un échantillon de cellules de la surface interne de la joue. L'échantillon est envoyé à un laboratoire où des spécialistes recherchent des changements dans les chromosomes, l'ADN ou les protéines, en fonction de la maladie suspectée.
Les tests de dépistage des nouveau-nés sont effectués avec un petit échantillon de sang prélevé par une piqûre au talon du bébé. Si le résultat du test est positif, des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le bébé a une maladie génétique.
Les tests chromosomiques analysent des chromosomes entiers ou de longues sections d'ADN pour identifier des changements à grande échelle. Ils incluent une copie supplémentaire ou manquante d'un chromosome (respectivement trisomie ou monosomie), une grande partie d'un chromosome qui est ajoutée (dupliquée) ou manquante (supprimée), ou des réarrangements (translocations) de segments de chromosomes.
Les tests biochimiques n'analysent pas directement l'ADN, mais examinent la quantité ou le niveau d'activité des protéines ou des enzymes produites par les gènes. Les anomalies dans ces substances peuvent indiquer qu'il y a des changements dans l'ADN qui sont à l'origine d'une maladie génétique.
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Comme mentionné, il existe plusieurs types de tests génétiques. Nous examinerons en particulier les tests moléculaires, qui recherchent des changements dans un ou plusieurs gènes. Ce test détermine l'ordre des blocs de construction de l'ADN (les nucléotides) dans le code génétique d'un individu - un processus appelé séquençage de l'ADN, et peut être effectué de plusieurs manières :
Les tests de variation unique recherchent une variante spécifique dans un gène. Il est connu que la variante sélectionnée cause des problèmes (par exemple, la variante spécifique du gène HBB qui cause la drépanocytose).
Ce type est souvent utilisé pour tester les membres de la famille d'une personne connue pour souffrir d'une maladie, afin de déterminer s'il y a une hérédité.
Les tests de gène unique recherchent des changements génétiques dans un gène. Ces tests sont généralement utilisés pour confirmer (ou exclure) un diagnostic spécifique, en particulier lorsqu'il existe de nombreuses variantes dans le gène qui peuvent causer l'état suspecté.
Les tests de panel recherchent des variantes dans plus d'un gène. Ce type de test est souvent utilisé pour déterminer un diagnostic lorsque la personne présente des symptômes qui peuvent correspondre à un large éventail de conditions, ou lorsque la condition suspectée peut être causée par des variantes dans de nombreux gènes. Par exemple, il existe des centaines de causes génétiques de l'épilepsie.
Ces tests analysent la majeure partie de l'ADN d'un individu pour détecter des variations génétiques. Le séquençage de l'exome entier ou du génome entier est généralement utilisé lorsque les tests de gène unique ou de panel n'ont pas fourni de diagnostic.
Pour conclure, un conseil : le test génétique est volontaire. Comme il présente des avantages, ainsi que des limitations et des risques, la décision de faire un test ADN est personnelle.
Il est donc important de comprendre la procédure de test, les avantages et les limitations du test, et les conséquences possibles des résultats avant de faire ce choix.
Prenez soin de vous!
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