Découvrez les maladies chromosomiques, leurs causes, symptômes et diagnostics. Apprenez à reconnaître les syndromes de Down, Turner et Klinefelter, et comprenez l'importance des tests génétiques pour une prise en charge adéquate.
Les maladies chromosomiques résultent d'anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes, qui surviennent lors de la division cellulaire mitotique ou méiotique. Le caryotype humain normal contient 46 chromosomes ou 23 paires, dont 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, X et Y.
Les anomalies du nombre de chromosomes conduisent à un groupe de maladies chromosomiques appelées aneuploïdies. La monosomie est un type d'aneuploïdie où la cellule ne possède qu'un seul chromosome au lieu d'une paire. Cette condition est généralement incompatible avec la vie, à l'exception du syndrome de Turner, qui sera abordé dans cet article.
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Les trisomies sont la forme la plus courante de ce type d'anomalie et présentent un phénotype spécifique, déterminé par la paire de chromosomes affectée. Un exemple typique est le syndrome de Down, caractérisé par un chromosome 21 supplémentaire.
🧬 Une étude récente publiée dans Nature Genetics a identifié 18 nouveaux gènes associés aux fentes labiales et palatines, soulignant la complexité génétique de cette condition. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour la prévention et le traitement personnalisé 🩺. Source : https://www.nature.com/articles/s41588-022-01108-w
Il est essentiel de noter que dans les syndromes de Turner et de Klinefelter, les femmes et les hommes porteurs de l'anomalie chromosomique peuvent ne pas être distinguables au premier coup d'œil. Ils possèdent des caractéristiques externes indéniables, mais parfois si discrètes qu'elles sont difficiles à détecter sans recherche ciblée.
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Le syndrome de Down (trisomie 21) est la maladie chromosomique la plus courante, avec une fréquence approximative de 1:1000 naissances vivantes. L'accent est mis sur le type d'anomalie qui a conduit à cette trisomie - la présence d'un chromosome supplémentaire.
Dans environ 94% des cas de sindrome de Down, il s'agit de la "trisomie 21 régulière" - présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les lignées cellulaires. Les autres cas concernent la "forme mosaïque" (seules certaines cellules possèdent le chromosome supplémentaire) ou une "translocation déséquilibrée", le plus souvent entre les chromosomes 14 et 21.
Outre le diagnostic de la maladie chromosomique - sindrome de Down, il est important de noter le type d'anomalie génétique, car en cas de translocation déséquilibrée, les parents doivent également être testés. Il est possible que leur matériel génétique contienne une translocation équilibrée, qui, en soi, ne nuit pas à son porteur, mais peut entraîner des anomalies génétiques chez la progéniture.
Le sindrome de Down est facilement reconnaissable par des traits externes : visage plat, langue proéminente avec bouche ouverte, fentes palpébrales obliques, hypertélorisme (distance accrue entre les yeux), oreilles basses. Les mains courtes et larges avec un pli palmaire unique sont également caractéristiques. Les enfants atteints présentent une hypotonie musculaire généralisée et une hyperflexibilité articulaire marquée.
Environ 40% des nouveau-nés atteints du sindrome de Down ont une anomalie cardiaque congénitale, souvent un canal artériel persistant, un défaut septal ventriculaire ou auriculaire. Les problèmes hématologiques sont fréquents.
Les autres problèmes incluent l'atrésie duodénale ou œsophagienne, les anomalies anorectales, la maladie de Hirschsprung, la sténose trachéale, le déficit immunitaire, un risque accru de maladies auto-immunes, et plus encore.
Le diagnostic est confirmé par un examen cytogénétique ou une analyse ADN, bien que cette dernière ne fournisse pas d'informations sur la forme du sindrome - régulière ou translocationnelle. Malgré certaines anomalies structurelles, le dépistage échographique fœtal peut souvent montrer une morphologie normale du fœtus avant la naissance.
La prévention du sindrome de Down consiste en un dépistage biochimique prénatal au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse. La relation entre l'âge avancé de la mère (plus de 35 ans) et le risque accru de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 est prouvée. Cependant, il est important de noter que 70% des enfants atteints du sindrome de Down sont nés de mères de moins de 35 ans.
Le sindrome de Turner a été décrit pour la première fois par le scientifique Henry Turner en 1938. C'est l'une des maladies chromosomiques les plus courantes. L'accent est mis ici sur les chromosomes affectés - les chromosomes sexuels. Le deuxième point important est qu'il n'y a pas de chromosome ajouté, mais un chromosome manquant - le chromosome sexuel X.
C'est l'anomalie la plus courante des chromosomes sexuels chez les femmes, affectant environ 1 sur 2500 nouveau-nés de sexe féminin. Comme pour le sindrome de Down, différents variants génétiques du sindrome sont connus - caryotype 45, X-monosomie (toutes les cellules sont affectées par l'absence du chromosome X); mosaïcisme (le chromosome manque dans seulement une partie des cellules) et un variant avec des anomalies structurelles du chromosome X. Les filles avec 45, X-monosomie ont généralement la manifestation clinique la plus sévère.
Des anomalies spécifiques peuvent être détectées par échographie prénatale, orientant le clinicien vers ce sindrome.
Les manifestations caractéristiques du sindrome de Turner incluent :
Pour toute fille de petite taille (déterminée après un examen médical par rapport à la taille pour l'âge) et aménorrhée primaire (absence de première menstruation), il faut penser au sindrome de Turner et effectuer les tests génétiques nécessaires !
En 1942, Klinefelter et d'autres scientifiques ont décrit des patients présentant un sindrome caractérisé par une gynécomastie (augmentation anormale du tissu mammaire chez les hommes), une azoospermie (absence de spermatozoïdes suffisants dans le sperme), des testicules hyalinisés et petits, des niveaux élevés d'hormone folliculo-stimulante et un hypogonadisme.
La cause de ce sindrome a été établie en 1959, lorsqu'il a été découvert la présence d'un chromosome X supplémentaire dans le caryotype des patients atteints de ce sindrome.
Les caractéristiques distinctives du sindrome de Klinefelter incluent :
Le diagnostic est posé par des tests génétiques. L'apparence des personnes atteintes de cette maladie chromosomique peut ne pas être nettement différente de celle des autres hommes, et la première raison de consulter un médecin peut être liée à l'infertilité et à l'azoospermie (absence de spermatozoïdes suffisants dans le sperme).
Les maladies chromosomiques résultent d'anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes, qui surviennent lors de la division cellulaire mitotique ou méiotique. Le caryotype humain normal contient 46 chromosomes ou 23 paires, dont 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, X et Y.
Le sindrome de Down est une maladie chromosomique avec la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Outre le diagnostic de la maladie chromosomique - sindrome de Down, il est important de noter le type d'anomalie génétique, car en cas de translocation déséquilibrée, les parents doivent également être testés.
Dans le sindrome de Turner, l'accent est mis sur les chromosomes affectés - les chromosomes sexuels. Le deuxième point important est qu'il n'y a pas de chromosome ajouté, mais un chromosome manquant - le chromosome sexuel X. Pour toute fille de petite taille (déterminée après un examen médical par rapport à la taille pour l'âge) et aménorrhée primaire (absence de première menstruation), il faut penser au sindrome de Turner et effectuer les tests génétiques nécessaires !
Dans le sindrome de Klinefelter, il y a un chromosome X supplémentaire. L'habitus eunucoïde est caractéristique - grande taille avec épaules étroites, hanches larges, type de pilosité féminine des organes génitaux externes. Cependant, l'apparence des personnes atteintes de cette maladie chromosomique peut ne pas être nettement différente de celle des autres hommes. La première raison de consulter un médecin peut être liée à l'infertilité et à l'azoospermie (absence de spermatozoïdes suffisants dans le sperme).
Également connues sous le nom de troubles chromosomiques ou anomalies chromosomiques, ce sont des conditions causées par des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes dans les cellules d'un individu.
Le sindrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela entraîne des difficultés intellectuelles, des traits faciaux distinctifs et peut également entraîner diverses complications de santé.
Le sindrome de Turner est un trouble chromosomique qui affecte les femmes, où l'un des chromosomes X est soit manquant, soit partiellement manquant. Cela entraîne une petite taille, une puberté retardée et une infertilité.
Le sindrome de Klinefelter est une condition génétique qui survient chez les hommes lorsqu'ils ont un chromosome X supplémentaire (XXY), ce qui entraîne une infertilité, des niveaux réduits de testostérone et d'autres différences physiques et de développement.
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