La bêta-thalassémie mineure est une maladie héréditaire du sang qui entraîne de faibles niveaux d'hémoglobine. La plupart des personnes porteuses ne présentent aucun symptôme apparent, mais des symptômes typiques de l'anémie peuvent apparaître et nécessitent un traitement approprié.
La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui entraîne de faibles niveaux d'hémoglobine. Selon le type de chaîne d'hémoglobine affectée, elle se divise en alpha-thalassémie et bêta-thalassémie, et selon sa gravité, en thalassémie majeure et mineure.
La bêta-thalassémie mineure est la forme la plus légère de la maladie. La plupart des personnes porteuses ne présentent aucun symptôme apparent. Cependant, il est possible que des symptômes typiques de l'anémie apparaissent, mais leur nature doit être reconnue et traitée de manière appropriée.
L'hémoglobine est une protéine qui constitue une partie essentielle des globules rouges. Elle transporte l'oxygène vers tous les tissus de notre corps grâce à la circulation sanguine. Elle est composée de sous-unités protéiques (molécules de globine) liées au fer.
La synthèse de l'hémoglobine "normale" est codée par différents gènes. Les mutations de ces gènes entraînent la synthèse de variations de l'hémoglobine. Dans la thalassémie, on observe de telles mutations liées à la régulation génétique de la synthèse (production) des chaînes de globine. Pour en savoir plus sur les symptômes de la bêta-thalassémie, consultez notre article.
Chaque gène est composé de deux allèles (variantes du gène), un hérité de chaque parent. Si un allèle porte la maladie et l'autre est sain, alors il y a une bêta-thalassémie mineure.
Si les deux allèles du gène portent la mutation, une hémoglobine défectueuse est synthétisée et la forme sévère de la maladie se manifeste - la bêta-thalassémie majeure.
Dans la forme légère de la thalassémie, on observe simultanément la synthèse d'hémoglobine normale, appelée hémoglobine A (adulte), et d'hémoglobine atypique et défectueuse. En général, un équilibre est atteint et l'hémoglobine fonctionnelle est suffisante pour répondre aux besoins du corps sans symptômes supplémentaires.
Parfois, cependant, ce sous-type de la maladie se manifeste par une anémie et les plaintes caractéristiques qui y sont associées. Lorsque les tissus souffrent d'un apport insuffisant en oxygène, on observe une fatigue fréquente et facile, une peau et des muqueuses pâles, un essoufflement, des extrémités froides et des vertiges.
Bien que la thalassémie puisse affecter toutes les races et nationalités, elle est typique de la région méditerranéenne, notamment en Italie, en Grèce et à Chypre.
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La portabilité de la bêta-thalassémie est une mutation assez courante. À l'échelle mondiale, elle atteint 1,5 à 7 %.
Les analyses de laboratoire qui pourraient nous orienter vers la portabilité de la bêta-thalassémie sont simples et routinières. Elles font partie de chaque hémogramme complet et sont en même temps très typiques et indicatives.
Les principaux indicateurs à surveiller :
Les niveaux d'hémoglobine (Hb) varient selon le sexe, l'âge et certaines conditions chez l'homme (par exemple, la grossesse). En général, on considère que les valeurs inférieures à 120 g/L de sang pour les femmes et à 130 g/L pour les hommes indiquent une anémie ou une hémoglobine réduite. Dans la bêta-thalassémie mineure, les valeurs inférieures à 90 g/L sont rarement atteintes.
Le MCV reflète le volume moyen des érythrocytes. Les valeurs normales de cet indicateur se situent entre 80 et 100 fl. Dans la bêta-thalassémie mineure, le MCV est souvent réduit. Cela caractérise l'anémie comme microcytaire, c'est-à-dire caractérisée par des globules rouges plus petits.
Le MCH montre le niveau moyen d'hémoglobine dans les érythrocytes. Cet indicateur varie entre 26 et 33 pg (picogrammes) d'hémoglobine par cellule. Lorsque le MCH est inférieur à la limite inférieure, l'anémie est appelée hypochrome (avec peu d'hémoglobine insuffisante), comme c'est le cas dans la bêta-thalassémie mineure.
Le nombre de globules rouges est généralement augmenté dans cette condition. Leur quantité normale chez un adulte est comprise entre 4,7 et 6,1 millions de cellules par microlitre pour les hommes, et entre 4,2 et 5,4 millions/mcL pour les femmes. Une augmentation compensatoire du nombre d'érythrocytes est possible dans la bêta-thalassémie mineure.
Le RDW ou la largeur de distribution des érythrocytes est un indicateur important pour différencier le type d'anémie. Il détermine la différence entre les tailles et les formes des globules rouges. Lorsque les valeurs de cet indicateur sont élevées, cela signifie de grandes variations dans la forme et la taille, qui sont normalement approximativement les mêmes pour tous les érythrocytes. Les valeurs de référence se situent entre 11,6 et 14,8 %. Il est possible que toutes les valeurs indiquées varient selon le laboratoire concerné.
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D'autres indicateurs qui devraient être inclus avec ceux mentionnés ci-dessus sont le fer sérique et la capacité de liaison du fer (TIBC). La raison de leur inclusion est que les changements décrits ci-dessus dans les analyses de sang, observés dans la bêta-thalassémie mineure, sont également caractéristiques de l'anémie ferriprive.
La distinction entre les deux types d'anémie est importante en raison de l'approche différente pour les deux conditions. Si un faible taux de fer sérique est prouvé, une thérapie de substitution avec des préparations et un changement de régime alimentaire sont entrepris pour rétablir les valeurs normales. En cas de suspicion de saignement, la cause en est recherchée.
Dans le cas où le fer sérique est normal, mais que les changements dans les autres indicateurs mentionnés sont présents, il est probable que la personne soit porteuse de la bêta-thalassémie. Dans ce cas, un diagnostic doit être confirmé si l'on souhaite avoir des enfants.
L'examen effectué s'appelle l'électrophorèse de l'hémoglobine. Il vise à déterminer le pourcentage de différents types d'hémoglobine dans le sang. Ils sont l'hémoglobine A (97 %), A2 (1,5-3,5 %) et F (<3 %).
L'hémoglobine A est la principale chez les adultes, elle comprend deux chaînes bêta, ce qui explique ses valeurs plus faibles dans la bêta-thalassémie mineure. D'autre part, l'Hb A2 est de 5 à 8 %, et l'Hb F est également augmentée et se situe entre 1 et 5 % de l'hémoglobine totale. Cela explique l'approvisionnement moins adéquat des tissus en oxygène.
Si l'un des partenaires du couple souhaitant avoir un enfant est porteur de cette mutation, l'autre doit également être testé. Si l'autre partenaire n'a pas de bêta-thalassémie mineure, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. En cas de mutation chez le deuxième partenaire, il existe un risque de 25 % de donner naissance à un enfant atteint de la forme sévère de la maladie (bêta-thalassémie majeure).
Il ne faut pas oublier que les analyses de laboratoire ne posent pas de diagnostic. Elles doivent être prescrites et interprétées par un spécialiste.
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La plupart des gens tolèrent les faibles niveaux d'hémoglobine sans présenter le tableau clinique typique de l'anémie. Comme mentionné, le diagnostic d'anémie ferriprive est souvent posé à tort. La prise de fer, cependant, sans déficit, n'améliorera pas les symptômes et peut même avoir des conséquences négatives sur l'organisme.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour les symptômes de la bêta-thalassémie mineure. Certains spécialistes recommandent la prise d'acide folique, car il aide au développement normal des globules rouges. Dans de rares cas, lorsque les niveaux d'hémoglobine sont très bas, une transfusion de masse érythrocytaire peut être nécessaire.
Les principales recommandations concernent le maintien d'un mode de vie sain, la consommation de fruits, de légumes, de protéines et de céréales en quantité suffisante. En raison des niveaux légèrement réduits d'hémoglobine, une fatigue plus facile est possible, il est donc recommandé de pratiquer des sports avec un effort physique modéré, suivis d'un repos de qualité.
La bêta-thalassémie mineure est une condition génétique caractérisée par la présence d'un gène bêta-globine normal et d'un gène bêta-globine muté.
La bêta-thalassémie mineure est causée par une mutation génétique dans l'un des gènes bêta-globine, ce qui entraîne une production réduite de chaînes bêta-globine.
Le diagnostic est souvent posé par des analyses de sang qui évaluent la composition de l'hémoglobine. Un test génétique peut également être effectué pour confirmer la présence de la bêta-thalassémie.
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